E’ stato pubblicato il settimo rapporto regionale sulle malattie rare ed è stato presentato sabato 5 marzo durante il convegno organizzato dalla Regione Emilia Romagna “Malattie rare: formazione, informazione e ascolto in Emilia-Romagna”, che si è svolto alla Terza Torre di viale della Fiera.
Le informazioni raccolte nel Registro regionale, al 31 dicembre 2015, riguardano 20.828 diagnosi. Gli emiliano-romagnoli sono 17.810, considerando anche chi è in carico in strutture sanitarie di altre regioni. Non si tratta però del totale dei residenti con malattia rara perché il Registro, attivato nel 2007, non contiene tutte le diagnosi precedenti. Una stima più corretta è data dal numero di esenzioni dal pagamento del ticket per malattia rara, circa 22.300 (dato però del 2014).
Il Sistema informativo registra inoltre 3.690 diagnosi di persone provenienti da altre regioni. Il 28,6% delle diagnosi riguarda bambini entro i 14 anni, un dato in lieve calo rispetto agli anni precedenti. In Emilia-Romagna è stata istituita una specifica rete regionale per l’assistenza a bambini e ad adolescenti con malattia rara, che ha il Centro regionale al Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna.
Un ulteriore picco nelle diagnosi si osserva nella fascia di età tra i 35 e i 49 anni.
I quattro gruppi di patologie con più diagnosi (come si è detto: sangue, sistema nervoso, malattie delle ghiandole endocrine e malformazioni congenite) riguardano il 48% del totale (anche questo dato è in calo rispetto al passato).
Le malattie rare più diagnosticate tra i residenti in Emilia-Romagna sono il cheratocono, una malattia degenerativa della cornea (1.061 casi in totale), le connettiviti indifferenziate, malattie che colpiscono i tessuti connettivi (1.051 casi), la pubertà precoce idiopatica, condizione caratterizzata da precoce comparsa e maturazione dei caratteri sessuali primari e secondari (794), il lichen sclerosus et atrophicus, una patologia cronica della pelle (709), la sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa (578).
Nella donna sono più presenti le malattie delle ghiandole endocrine, della pelle e del tessuto sottocutaneo, del sistema osteomuscolare, del tessuto connettivo e dell’apparato genito-urinario.
Nell’uomo, le malattie del metabolismo, le malattie del sistema nervoso periferico, del sangue, degli organi ematopoietici.
In Emilia-Romagna l’autorizzazione a erogare gratuitamente farmaci non inclusi nei Livelli essenziali di assistenza prescritti da Centri autorizzati è affidata al Gruppo tecnico per le malattie rare, composto da un neurologo, un genetista, un pediatra, un farmacologo, un medico di organizzazione ospedaliera, e rappresentantidella Regione (Servizio assistenza ospedaliera e area farmaco).
Dall’inizio dell’attività (nel 2011) al 31 dicembre 2015, il Gruppo ha valutato 10.311 richieste da 2.180 pazienti. Il 62% delle richieste riguarda farmaci, il 29% parafarmaci (per esempio, integratori per persone con malattie metaboliche o pomate per pazienti con malattie rare dermatologiche).
Il numero delle richieste è in costante aumento, grazie alla maggiore disponibilità di letteratura scientifica sui temi delle malattie rare. Negli ultimi anni, inoltre, grazie a informazione e formazione mirate, è cresciuta la competenza dei medici su questi temi ed è cresciuto l’interesse per una migliore assistenza alle persone con malattia rara.
La Rete regionale di assistenza per le malattie rare
La rete regionale di assistenza delle malattie rare è composta da 22 Centri, all’interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie rare.
Parallelamente alla rete regionale, sono state istituite reti assistenziali per singole malattie o gruppi di malattie, organizzate secondo il modello Hub&Spoke (il modello organizzativo utilizzato per le alte specialità): Centri di alta specializzazione (Hub), in collegamento con ospedali e specialisti del territorio (Spoke), autorizzati a fare diagnosi e prevedere i percorsi di cura.
Le reti Hub&Spoke attive sono: neurofibromatosi tipo 1, malattie metaboliche ereditarie, malattie rare pediatriche, malattie rare scheletriche, sindrome di Marfan, glicogenosi, anemie emolitiche ereditarie, emofilia e malattie emorragiche congenite, fibrosi cistica. A supporto della rete assistenziale regionale, rispetto alla diagnosi, è stata inoltre istituita la rete per la genetica.
Fonte: ER Salute
