Cause e cure per un disturbo che colpisce 500mila persone in Italia

Immaginate di andare a fare la spesa e riempirvi le braccia di confezioni di pasta e biscotti, quando all’improvviso il proprio corpo inizia ad agitarsi convulsamente. La spesa cade a terra e tutti si voltano a guardare esterrefatti. Oppure immaginate un bambino tra i banchi di scuola mentre la maestra spiega alla lavagna le tabelline, quando senza alcun preavviso il suo piccolo corpicino inizia a tremare come se fosse attraversato da decine di scosse elettriche. La lezione si interrompe e i compagni di scuola iniziano a guardarlo come se ne fossero spaventati. Queste sono solo due situazioni inventate, ma che plausibilmente hanno dovuto affrontare molte delle 500mila persone che oggi in Italia convivono con l’epilessia.

CI SONO TANTE FORME DI EPILESSIA
L’epilessia è un disturbo neurologico i cui picchi di comparsa si manifestano nei primi due anni di vita e per il 30 per cento dei casi dopo i 70 anni, con conseguenze devastanti per le implicazioni psico-sociali che ne derivano e, per coloro che presentano crisi convulsive frequenti, un alto rischio di morte improvvisa. In realtà, questa patologia si esprime in forme molto diverse tra di loro, tanto che è più corretto parlare di epilessie al plurale, invece che al singolare.

Le epilessie si manifestano anche attraverso sintomi molto diversi, di cui i più conosciuti sono le cosiddette crisi epilettiche che dipendono da un’alterazione della funzionalità dei neuroni. «Quando i neuroni per qualche ragione, diventano “iperattivi” – spiega Oriano Mecarelli, presidente della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) ed epilettologo al Policlinico Umberto I Università La Sapienza di Roma – scaricano impulsi elettrici in modo eccessivo e ciò può provocare una crisi epilettica. Le crisi epilettiche rappresentano quindi una modalità di risposta anomala in senso eccitatorio di alcune aree cerebrali o di tutto il cervello, per una disfunzione su base sconosciuta o per cause lesionali di diverso tipo».

PROGRESSI VERSO UNA CURA PERSONALIZZATA DELL’EPILESSIA
Per fortuna i progressi della medicina moderna, nella direzione di una cura personalizzata, offrono nuove speranze di guarigione.

«Il controllo completo delle crisi, attraverso una terapia personalizzata, che in alcuni casi richiede l’ausilio di test genetici o metabolici per identificare le cause molecolari, potrà restituire nel 100 per cento dei casi una qualità di vita normale e abbattere il rischio di mortalità», spiega Emilio Perucca, professore ordinario di Farmacologia all’Università di Pavia.

«L’epilessia si considera risolta quando non si manifestano crisi da almeno 10 anni e non si assumono più farmaci da almeno 5 – spiega Perucca – oppure, nel caso di epilessie limitate a specifiche fasce di età, quando è stata superato il limite di età in cui le crisi possono ancora manifestarsi. Ma di fronte a una persona che presenta ancora crisi, il primo obiettivo è quello di ottenere il completo controllo e prevenire così anche ogni rischio di mortalità. Proprio per questo identificare la causa dell’epilessia, paziente per paziente, individuando anche eventuali difetti genetici specifici, apre la strada a una terapia di precisione che mira a correggere il difetto alla base della malattia».

L’EPILESSIA PUO’ AVERE DIVERSE CAUSE
Le cause e le manifestazioni dell’epilessia possono essere infatti molto diverse: «Nei primi due anni di vita si riscontrano soprattutto epilessie su base genetica, oppure epilessie dovute a sofferenze perinatali, mentre nell’anziano la causa principale è rappresentata da danni cerebrovascolari», afferma l’esperto.

«Per le crisi, invece, si va dalle più eclatanti, con convulsioni, irrigidimento del corpo, perdita di coscienza, meno frequenti ma più spesso associate a mortalità, a crisi appena percettibili, con brevi episodi di perdita della coscienza che colpiscono prevalentemente i bambini e si possono ripetere anche centinaia di volte al giorno. Le manifestazioni della crisi – continua – dipendono dall’area cerebrale colpita e dalle funzioni di quell’area. Seppure improvvise e limitate nel tempo, le crisi devastano la vita, e possono talvolta avere conseguenze letali per cause come incidenti, soffocamento, o annegamento».

OLTRE AI FARMACI, NEUROSTIMOLAZIONE, CHIRURGIA E DIETA
Identificare la causa diventa quindi fondamentale per la prognosi e per selezionare il trattamento migliore: «La terapia farmacologica è ancora la più utilizzata ma non è l’unica disponibile», spiega Perucca. «Se prendiamo come successo la scomparsa totale delle crisi, i farmaci funzionano nel 70-75 per cento dei casi, per cui numerosi pazienti sono resistenti. Per questi ultimi, se l’epilessia origina da un’area cerebrale limitata che non ha funzioni particolarmente importanti – prosegue – la rimozione chirurgica della stessa area può funzionare nel 50-70 per cento dei casi. Poi ci sono altre opzioni come la neurostimolazione o, particolarmente per i pazienti pediatrici, la dieta chetogenica, che permette di ottenere il controllo completo e protratto delle crisi in almeno il 10 per cento di pazienti selezionati che non hanno risposto alla terapia farmacologica».

Fonte La Stampa