Una rarissima malattia chiamata ADA-SCID, colpisce ogni anno circa 15 persone in Europa, nota come la malattia dei bambini bolla, perché sono costretti a vivere in un ambiente assolutamente sterile e isolato per evitare il contatto con patogeni.
Per la prima volta al mondo è stata approvata dalla Commissione Europea la commercializzazione di una terapia genica con cellule staminali per la cura dell’ADA- SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), una rarissima malattia genetica che compromette il sistema immunitario dei bambini sin dai primi mesi di vita, rendendoli suscettibili alle infezioni più comuni.
A Rafael la malattia è stata diagnosticata a 4 mesi. “questi anni possono essere paragonati a tante foto – racconta commosso il padre – in cui ciascuna corrisponde ad una tappa del loro percorso terapeutico.”
Inizialmente Rafael e la sua famiglia si sono recati negli Stati Uniti per effettuare un trapianto di midollo, ma non è andato a buon fine. Negli States però gli hanno suggerito di tornare in Italia, segnalando questa terapia sperimentale in atto. Dopo essersi sottoposto alla terapia genica, la prima cosa che ha fatto Rafael una volta risvegliato è stato accarezzare il volto della mamma.
“Prima Rafael – spiega la madre – non poteva nemmeno uscire, doveva rimanere in isolamento. Ma ora Rafael è un ragazzo normale perché lui è come se fosse nato un’altra volta qui in Italia.”
La ADA SCID, immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi, è una malattia rara e gravemente invalidante. Ai bambini che ne sono affetti, manca una proteina, l’adenosina deaminasi (ADA), importante per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule del sistema immunitario fondamentali per la difesa dell’organismo dalle infezioni, come virus, batteri e funghi. In condizioni normali i linfociti si formano dalle cellule staminali del midollo osseo e una volta liberati nel sangue riconoscono e neutralizzano gli agenti infettivi. Senza i linfociti i batteri attaccano l’organismo indisturbati, quindi per i bambini affetti da questa patologia anche le più banali infezioni possono essere pericolose, e per questo motivo devono vivere in isolamento.
L’unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo, ma in molti casi non esiste un donatore compatibile.
Per questo i ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon di Milano, in collaborazione con la casa farmaceutica GSK, hanno messo a punto un’alternativa efficace: la terapia genica che permette di curare la malattia usando le cellule staminali del bambino stesso.
Come spiega la Fondazione Telethon in questo video, le cellule staminali vengono prelevate dal midollo osseo e messe in contatto con un vettore, ottenuto da un virus modificato in laboratorio, in modo da renderlo innocuo ma ancora capace di penetrare nelle cellule ospiti, e che contiene una versione funzionante del gene per l’adenosina-deaminasi.
Una volta entrato nella cellula ospite, il vettore rilascia il proprio patrimonio genetico che va ad inserirsi in quello della cellula ospite, che da quel momento sarà in grado di produrre il prezioso enzima mancante. Una volta reinfuse nel paziente, le cellule staminali curate viaggiano verso il sangue e raggiungono la loro sede naturale, il midollo osseo, dove cominciano a produrre tutte le cellule del sangue, compresi i linfociti, che consentono finalmente all’organismo di combattere le infezioni in modo efficace.
Da oggi Strimvelis è diventato un farmaco accessibile a tutti coloro che ne hanno bisogno.
Rafael è uno dei 18 bambini affetti da ADA-SCID che oggi stanno bene grazie alla terapia genica ideata e sperimentata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.
