Fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia. Sono solo alcuni dei nomi, certi difficili addirittura da pronunciare, delle circa 7mila malattie rare ad oggi conosciute.
E’ per i 300 milioni di malati rari in tutto il mondo che oggi si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare. In Italia, dove i malati rari si stimano siano da 1 a 2 milioni, questa giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. Lo scopo è quello di migliorare la qualità della vita delle persone colpite da una malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie.
SPESSO ATTESE DAI 5 AI 30 ANNI PER DIAGNOSI CERTE
Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10mila. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta.
E’ evidente che per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. «Avere il supporto della propria comunità può alleviare molto il senso di isolamento delle famiglie che le devono fronteggiare», dice UNIAMO.
LE CONOSCENZE SULLE MALATTIE RARE SONO INSUFFICIENTI
Ma oggi è anche la giornata per promuovere la ricerca scientifica, che è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo loro risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza.
«La comunità dei pazienti ha bisogno dei ricercatori, ma chi fa ricerca ha bisogno della partecipazione dei pazienti per far sì che i risultati siano realmente significativi per la comunità dei rari», dice UNIAMO. Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti.
La Giornata è il momento di maggiore attenzione voluto dai pazienti per lanciare un appello globale a decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara. Ognuno per il proprio campo di competenza. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari.
«Show your Rare, Show you care» è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!».
PASSI IN AVANTI SULLE MALATTIE NEUROLOGICHE RARE
Importanti progressi sono stati raggiunti nella ricerca sulle malattie neurologiche rare, che rappresentano circa 40% del totale delle malattie rare.
«Si tratta della cura di alcune malattie neurodegenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II – spiega Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – per la quale la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare interessanti il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber».
SPORTELLO LEGALE PER AIUTARE I MALATI RARI NELLA BUROCRAZIA
Tra le iniziative previste per questa giornata c’è il lancio di un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale «Dalla parte dei Rari». L’iniziativa, ideata dall’Osservatorio Malattie Rare, nasce per aiutare le persone a orientarsi nei grovigli del mondo legale, fiscale e burocratico, all’interno dei quali è spesso facile smarrirsi.
Il servizio, completamente gratuito sarà attivo da oggi (osservatoriomalattierare.it/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari). La rubrica di consulenza legale è curata da Roberta Venturi, avvocato e ricercatore di OSSFOR (Osservatorio Farmaci Orfani) e da Ilaria Vacca, caporedattore di Omar. «Omar è da sempre accanto ai pazienti – dice Ilaria Ciancaleoni, direttore dell’Osservatorio – con questo servizio possiamo offrire un’ulteriore aiuto pratico alle tante persone che si trovano in difficoltà. Vogliamo inoltre rafforzare il nostro canale di comunicazione con il Ministero della Salute, con Aifa, con l’INPS e con le Regioni e le ASL, attori fondamentali per la tutela delle persone con malattia rara».
SONO TANTE LE INIZIATIVE PER QUESTA GIORNATA IN TUTTA ITALIA
Importante evento promosso da UNIAMO, in collaborazione con EURORDIS, è l’esposizione al Parlamento Europeo, a Bruxelles, fino al 2 marzo, del progetto «RARE LIVES, il significato di vivere una vita rara», il viaggio fotografico del fotografo Aldo Soligno attraverso l’Unione Europea per raccontare, con straordinaria intensità, la quotidianità di coloro che soffrono di una patologia rara.
Un’indagine sulle loro necessità, le loro speranze, le loro difficoltà, ma soprattutto le loro piccole e grandi gioie quotidiane. L’obiettivo è coinvolgere e sensibilizzare i Membri del Parlamento al problema delle malattie rare attraverso i volti e le voci dei pazienti ritratti dal fotografo in 7 Paesi Europei. Rare Lives è un progetto sviluppato insieme ad UNIAMO F.I.R.M Onlus con il supporto non condizionato di Sanofi Genzyme. Ma gli eventi saranno tanti altri. Attraverso la Penisola saranno oltre 100 le iniziative di sensibilizzazione che si svolgeranno in diverse città.
Fonte La Stampa
