Sma, atrofia muscolare spinale: a portarla sotto la luce dei riflettori ci ha pensato Checco Zalone con un famoso spot. Oggi, dopo anni di sostanziale stallo nella ricerca di una terapia capace di cambiare la storia della malattia, finalmente i piccoli affetti da Sma potranno contare su una molecola (nusinersen) in grado di rallentare in maniera significativa l’evoluzione della malattia e di migliorarne alcuni sintomi. Ad affermarlo sono due importanti studi presentati a Lione nelle scorse settimane al congresso dell’European Paediatric Neurology Society.
Che cos’è la Sma?
La Sma, l’atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica rara a carico delle cellule che compongono le corna anteriori del midollo spinale. In questa zona si localizzano i neuroni che proiettano verso la muscolatura. Proprio per questa ragione un danno a livello di queste cellule porta come diretta conseguenza notevoli difficoltà di movimento a causa del progressivo indebolimento dell’apparato muscolare. Esistono diversi tipi di Sma, ognuna caratterizzata dall’età di insorgenza e dalla gravità dei sintomi. La più grave è la Sma I, diagnosticabile già dai primissimi mesi di vita dei piccoli. Alla base della malattia vi è un difetto nel gene SMN1, una porzione di Dna che serve a produrre una proteina necessaria ai neuroni per sopravvivere.
Aiutare le cellule a produrre il gene SMN1
«Sino a poco tempo fa – spiega il dottor Enrico Silvio Bertini, responsabile dell’Unità di Malattie Neuromuscolari presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma- gli unici interventi possibili nei bambini affetti da Sma erano una corretta gestione dell’assistenza respiratoria e degli aspetti della vita quotidiana».
Una situazione di sostanziale stallo sbloccata solo negli ultimi anni grazie allo sviluppo di un farmaco capace di ripristinare -almeno parzialmente- il difetto genetico alla base della Sma. La molecola in questione -prosegue Bertini- ha la singolare capacità di modulare la produzione del gene SMN2 in modo da convertirlo nel gene SMN1 perfettamente funzionante». Una strategia che sembra dare i risultati sperati.
I sintomi della malattia migliorano
Durante il congresso francese sono stati presentati i risultati di due studi relativi alla somministrazione di nusinersen: il primo per la SMA a esordio infantile di tipo 1 e il secondo per la malattia sopra i due anni di età. I risultati sono stati sorprendenti: nel primo caso non solo i bambini trattati sono rimasti stabili ma per la prima volta nella storia della malattia hanno avuto un miglioramento funzionale.
Anche nel secondo gruppo i piccoli affetti da SMA 2 e 3, hanno mostrato significativi benefici. Risultati importanti che sono la dimostrazione diretta di come il corso della malattia sta cambiando in meglio. «Finora avevamo certezze solo sulla progressione infausta, ora disponiamo di dati molto estesi e sempre più elementi per affermare che la malattia si può contenere» conclude Bertini.
Il futuro è nella terapia genica
Ma se il nuovo approccio farmacologico sembra contenere e in alcuni casi migliorare la malattia in futuro la cura per la Sma potrebbe essere la terapia genica. L’obiettivo della tecnica è l’inserzione di una copia perfettamente funzionante del gene SMN1 nelle cellule malate. Ad oggi già alcuni bambini hanno potuto sperimentare la cura e i primi risultati sembrano confermare le attese: la terapia genica è sicura e in grado di migliorare la sintomatologia della malattia.
Fonte La Stampa
In copertina il protagonista della campagna pubblicitaria con Checco Zalone
