L’emofilia è una malattia rara di origine genetica, comporta problemi legati alla coagulazione del sangue e si manifesta quasi esclusivamente nei maschi (le donne, infatti, sono portatrici sane, questo perché si tratta di una condizione che si eredita attraverso il cromosoma X).
In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma coinvolte in una sorta di reazione a catena.
Nelle persone affette da emofilia due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale.
Tipi di emofilia e diffusione
L’emofilia A è la forma più diffusa (l’incidenza è di 1 caso ogni 10.000 maschi) ed è dovuta ad un difetto del fattore VIII della coagulazione.
L’emofilia B è invece provocata dalla carenza del fattore IX (l’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi).
I sintomi sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. In entrambi i casi, la gravità della malattia viene determinata in base al deficit del fattore coagulante.
La terapia
Il trattamento per l’emofilia si basa sulla terapia sostitutiva, ovvero la somministrazione del fattore mancante con farmaci somministrati per iniezione endovenosa. Il concentrato può essere di derivazione plasmatica, cioè ottenuto dal sangue di donatori volontari oppure di derivazione sintetica grazie a tecniche di ingegneria genetica: è il cosiddetto “fattore ricombinante”.
La complicazione principale da scongiurare in corso di terapia sostitutiva è lo sviluppo, da parte del paziente, di anticorpi diretti contro il fattore VIII o IX detti “inibitori”, che ne neutralizzano l’effetto, e che possono rendere difficile il trattamento. Inoltre tutti i farmaci che, come l’aspirina, hanno un effetto negativo sulla coagulazione devono essere sempre evitati.
In genere, le persone affette da forma grave presentano emorragie spontanee che insorgono già nel primo anno di vita a livello delle articolazioni; mentre nelle forme lievi la terapia sostitutiva si effettua generalmente solo in seguito a traumi, o in previsione di eventi come operazioni chirurgiche o estrazioni dentarie.
Inoltre alcuni pazienti con emofilia A di tipo lieve possono essere trattati con un farmaco chiamato desmopressina: si tratta di un ormone sintetico e non di un prodotto del sangue. La desmopressina libera il fattore di von Willebrand, una proteina che interviene nell’interazione vasi-piastrine, preservando il fattore VIII dalla degradazione.
