“IMPORTANTE PREVENZIONE, COME ACIDO FOLICO PRIMA GRAVIDANZA” (DIRE) Roma, 27 feb. – “Le malattie rare sono numerosissime: l’Organizzazione mondiale della Sanita’ parla di circa 7mila-8mila malattie diverse che colpiscono tutti gli organi e i sistemi dell’organismo umano. L’80% e’ su base genetica, mentre il 20% e’ su fattori diversi, anche ambientali. Questo vuol dire che molte patologie possono essere prevenute ed e’ quindi importante investire in ricerca scientifica, di base e traslazionale, ma anche sulla prevenzione primaria (un esempio e’ l’assunzione di acido folico prima della gravidanza) oppure in prevenzione secondaria (effettuando per esempio gli screening neonatali sui bambini appena nati per prevenire le patologie metaboliche rare)”. Cosi’ il direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto superiore di sanita’, Domenica Taruscio, in occasione del Rare Disease Day 2017, l’evento dedicato alle malattie rare organizzato oggi a Roma. “Da un punto di vista della ricerca scientifica- ha proseguito Taruscio- e’ importante sapere che bisogna continuare ad investire sui meccanismi patogenetici delle malattie, capire bene quali sono le basi molecolari, ma soprattutto sapere che l’80% di queste 8mila malattie sono ancora tutte da studiare e che il 30% della totalita’ sono addirittura senza nome. Quindi ci sono pazienti con segni e sintomi ma senza un nome della propria malattia; questo significa che sono colpiti da una malattia nuova o mai descritta, oppure sono affetti da una patologia che anche i medici piu’ esperti non riescono a classificare”.
E proprio per questo, ha aggiunto ancora il direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell’Iss, “per dovere istituzionale, per amore della ricerca e per attivita’ di tipo tecnico-scientifico, il nostro Istituto ha organizzato e coordina il network internazionale per le malattie senza diagnosi, unitamente agli Stati Uniti, che vede il coinvolgimento di ricercatori di quattro continenti che sono uniti negli sforzi- ha infine concluso Taruscio- per cercare di studiare e dare nome a queste patologie”. (Cds/Dire)
