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Scoperto nuovo gene coinvolto nella SLA grazie ad ”Ice Bucket Challenge”

Scoperto nuovo gene coinvolto nella SLA grazie ad ”Ice Bucket Challenge”

Scoperto nuovo gene coinvolto nella SLA grazie ad ”Ice Bucket Challenge”
| lunedì 8 Agosto 2016

E’ partita nel 2014 come se fosse una qualsiasi «catena di Sant’Antonio» sui social. Ha poi contagiato tutto il mondo e alla fine ha contribuito concretamente alla scoperta di nuove importanti informazioni sulla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Il «The Ice Bucket Challenge», la sfida virale che ha portato circa 17 milioni di persone a filmarsi mentre si rovesciavano addosso secchi d’ acqua ghiacciata, ha permesso di aggiungere due importanti tasselli nella ricerca sulla Sla.

LA CAMPAGNA HA COINVOLTO MOLTISSIMI VIP IN TUTTO IL MONDO

La campagna a colpi di secchi d’acqua gelata è stata lanciata dalla ALS Association, l’associazione statunitense contro la Sla, con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla Sla stimolare le donazioni per la ricerca. Diventò così popolare da contagiare anche molti personaggi importanti a livello mondiale. A girare il breve filmato è stato ad esempio il presidente degli Stati Uniti, Barack Obama, e il nostro premier Matteo Renzi. Ma anche star del calibro di Steven Spielberg, Tom Cruise, e Beyoncè. E poi personaggi come Bill Gates, Tim Cook e Mark Zuckerberg. Si sono lasciati contagiare vip italiani come Gianni Morandi, Belen, Fiorello, Gigi Buffon, Luciana Littizzetto e molti altri ancora. Ogni protagonista del video, dopo la secchiata d’acqua, lanciava poi la sfida ad altre persone, facendo una sorta di nomination. 

RACCOLTE DONAZIONI PER 100 MILIONI DI EURO

Alla fine la ALS Association ha annunciato di aver raccolto ben 115 milioni di dollari, pari a circa 100 milioni di euro, grazie ai quali sono stati finanziati progetti di ricerca, a cui hanno partecipato anche scienziati italiani. La campagna ha poi visto la partecipazione e l’appoggio delle associazioni italiane, come l’Arisla e l’Aisla. Gli studi che oggi hanno già prodotto risultati sono stati publicati sulla rivista Nature Genetics e portano la firma di ricercatori dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e il Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano.

SMASCHERATI GENI COINVOLTI NELLA SLA

La Sla una malattia neurologica in cui i motoneuroni che controllano la funzione muscolare muoiono lentamente e progressivamente. La malattia può essere sporadica o ereditaria e attualmente non esiste una cura. In uno studio è stato confermato il ruolo determinante del gene NEK1 nelle forme familiari.

Utilizzando 1.022 casi familiari e 7.315 controlli sani, i ricercatori hanno identificato il gene NEK1 quale significativamente associato alla patologia. Di vasto impatto anche il secondo lavoro, questa volta riguardante la Sla sporadica. Oltre ad aver confermato l’associazione con il gene SARM1, sono stati identificati altri loci: C21orf2 sul cromosoma 21, MOBP sul cromosoma 3 e SCFD1 sul cromosoma 14. Polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) del gene MOBP sono stati associati alla Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP) ed alla Demenza Frontotemporale, a sottolineare quindi le vie comuni della neurodegenerazione. I due lavori scientifici testimoniano la lotta senza quartiere in atto per sconfiggere la Sla e l’attacco contemporaneo alle forme familiari e sporadiche della malattia conferma il vasto impegno volto a definire le cause della malattia onde avviare velocemente le terapie più adeguate.

«Questo nuovo importante risultato raggiunto per la ricerca scientifica sulla Sla conferma l’eccellenza del lavoro dei ricercatori italiani: un prezioso operato che la nostra Fondazione è impegnata a sostenere quotidianamente, con l’obiettivo di individuare al più presto una terapia per questa malattia. – commenta Giulio Pompilio, direttore scientifico di Arisla – Certamente queste ultime scoperte contribuiscono a compiere un ulteriore passo in avanti in tale direzione aprendo nuove prospettive in termini terapeutici».

FONTE LA STAMPA

Foto in copertina: https://www.flickr.com/photos/

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