L’ictus cerebrale e’ un problema emergente anche in eta’ pediatrica (sotto i 15 anni): l’incidenza annua e’ fino a 13 casi su 100.000 bambini ed e’ paragonabile a quella dei tumori cerebrali infantili. Non si tratta quindi di una patologia che colpisce solo gli anziani: basti pensare che nel giovane adulto (intendendo per persone sotto i 45 anni), l’incidenza e’ di 10 su 100.000 abitanti.
Adulti e bambini possono mostrare gli stessi sintomi (debolezza, difficolta’ motoria laterale, cecita’, mal di testa, difficolta’ ad articolare parole) ma, mentre nell’adulto questi sintomi sono abbastanza individuabili, in un bambino, e ancora di piu’ in un neonato, questi segnali sono spesso piu’ sfumati o aspecifici e quindi piu’ difficili da cogliere. Per quanto riguarda il recupero, dipende ovviamente sia dalla gravita’ dell”attacco sia dalla tempestivita’ dell”intervento: una percentuale di bambini supera la crisi senza problemi, ma la maggior parte accusa danni neurologici che possono portare all’emiparesi, una diminuzione della motilita’ volontaria di una parte del corpo, un ritardo cognitivo, deficit visivi, epilessia. Nel bambino e nel giovane adulto e’ stato riscontrato un ampio spettro di fattori di rischio. In particolare, studi recenti hanno messo in evidenza come alcuni disordini genetici ad ereditarieta’ mendeliana svolgano un ruolo molto importante. Si tratta di malattie monogeniche, dovute cioe’ alla mutazione di un singolo gene, che hanno una bassa prevalenza ma un alto rischio di ictus nei portatori della mutazione.
E’ quindi di estrema importanza la diagnosi precoce perche’ puo’ fornire un beneficio concreto per le persone affette. Sono due le strategie da adottare quindi: – Consulenza genetica: la persona affetta da una malattia ereditaria e i suoi familiari vengono informati sulle conseguenze della patologia, dei modi con cui puo’ essere diagnosticata e curata, del rischio legato alla sua comparsa e della probabilita’ di trasmetterla; – Follow Up mirato attraverso Misure Terapeutiche Specifiche, quando disponibili, e Misure di Gestione necessarie per prevenire o identificare precocemente altri eventuali danni specifici. Sulla base di queste considerazioni, l’Unita’ Operativa Complessa di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini di Genova ha elaborato “GENIUS – GENetic Innovation to Understand Stroke”, un progetto di diagnosi genetica attraverso un approccio di sequenziamento massivo e in parallelo di oltre 40 geni responsabili di ictus pediatrico e giovanile, sia nella forma ischemica che in quella emorragica.
Ad oggi e a differenza di quanto accade in altri Paesi, non esiste un centro di riferimento italiano per i pazienti pediatrici affetti da ictus. Per migliorare la qualita’ della vita di tutte le persone, dai piu’ anziani ai bambini, A.L.I.Ce. Italia Onlus, nell’ambito delle proprie attivita’ istituzionali, guarda al futuro e sostiene con fermezza questo innovativo progetto di ricerca e prevenzione. (Com/Acl/ Dire)
