E’ già in vigore il Decreto Ministeriale, pubblicato sulla G.U. del 15 novembre u.s., che consente di dare il via allo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, con modalità uniformi su tutto il territorio nazionale. Lo screening include test per 40 malattie metaboliche ereditarie e il D.M. consente di destinare alle Regioni 25 milioni di Euro del Fondo Sanitario Nazionale che sono vincolati per tale scopo.
Il Ministero della Salute afferma “lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva e consente di ottenere, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, di individuare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia”.
Il D.M. contiene indicazioni relative a:
- lista delle patologie
- informativa e consenso
- modalità di raccolta e invio dei campioni
- sistema di screening neonatale e della relativa organizzazione (regionale interregionale) incaricata di garantire l’intero percorso di screening neonata dal testi di 1° livello alla presa in carico del neonato risultato positivo
- modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e per la presa in carico del paziente
- iniziative di formazione e informazione
- criteri per la ripartizione dello stanziamento economico.
“In tal modo – riferisce il Ministero della Salute – si assicura la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonata sul territorio nazionale, anche per garantire idonei standard qualitativi, ridurre il numero di richiami nei nati esaminati, ottimizzare i tempi di intervento per la presa in carico clinica e favorire l’uso efficiente delle risorse su adeguati bacini di utenza, anche tramite appositi accordi interregionali”
Il Ministero sottolinea “La Legge 167/2016 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie, entrata in vigore il 15 settembre 2016) consente di fare un ulteriore passo in avanti in quanto prevede l’inserimento dello Screening Neonatale Esteso (SNE) nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), così da poterlo garantire a tutti i nuovi nati. Appena entrerà in vigore il DPCM dei nuovi LEA, il sistema di screening dalla fase sperimentale andrà a regime grazie alla L. 167/2016 che prevede l’obbligatorietà dello SNE su tutto il territorio nazionale”
A cura di Laura Berti
