Oltre 1 milione di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni siano affetti da una malattia rara. Per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia, il 60% attende in media 2 anni e il 40% resta senza diagnosi. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, per rispondere il più possibile alle loro esigenze ha attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi. In Italia è il primo ambulatorio che opera sia a distanza, attraverso l’esame della documentazione trasmessa, sia direttamente, attraverso prestazioni cliniche. Andrea Bartuli, responsabile dell’ambulatorio, spiega che nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza. Viene assegnato un case manager che svolge un ruolo di raccordo con i diversi specialisti, alle famiglie coinvolte. Beneficiano oggi della rivoluzione tecnologica, le attività di ricerca rivolte alle persone senza diagnosi che ha investito la genetica negli ultimi 15 anni che ha abbattuto di circa 100mila volte i costi e i tempi delle analisi genomiche, aprendo di fatto la possibilità di impiegare queste tecniche su larga scala. Il 30% circa dei malati orfani di diagnosi, tenendo conto dell’origine prevalentemente genetica delle malattie rare, può essere infatti inquadrato grazie a questa tipologia di analisi.
Il contatto e l’accesso all’ambulatorio è possibile attraverso l’indirizzo email malattieraresenzadiagnosi@opbg.net, o l’apposita sezione del portale dell’Ospedale. L’ambulatorio , che si affianca a quello già esistente per le malattie rare, è attivo il primo venerdì del mese.
Di Carlotta Pasquali
FONTE ANSA
