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Genetic Nurse: dal Nord Europa arriva a Bologna una nuova specializzazione

Redazione | martedì 24 Novembre 2015

GENETIC NURSE: UNA SPECIALIZZAZIONE INFERMIERISTICA CHE DAL NORD EUROPA ARRIVA A BOLOGNA
Dr.ssa Lea Godino, infemiera, ci racconta la sua esperienza

Introduzione

Recenti scoperte in ambito genetico stanno rivoluzionando il modo di pensare e di agire nell’ambito sanitario. Sul piano diagnostico e terapeutico, nuove informazioni, stanno apportando cambiamenti soprattutto nell’ambito oncologico.

Gli infermieri, che storicamente sono stati sempre molto coinvolti nell’ambito dell’informazione e dell’educazione delle famiglie sul relativo processo di cura, sono sempre più soggetti a richieste di aiuto da parte di pazienti che sono colpiti da malattie oncologiche di origine genetica.
Diversi autori, anche della letteratura recente, sostengono l’importanza del counselling, identificando i counsellor, come operatori, tra i quali gli infermieri, che hanno acquisito una specializzazione e acquisito esperienza in ambito genetico. Questi operatori lavorano in èquipe che hanno come obiettivo quello di fornire supporto ai pazienti affetti da patologia genetica e alle loro famiglie che hanno un elevato rischio di svillupare patologie ereditarie.
Secondo Greco (2003) il e’ una pratica olistica che include l’accertamento, la pianificazione, lo sviluppo e la valutazione delle dimensioni fisica, etica, spirituale e psico-sociale dei pazienti e dei famigliari che hanno problemi genetici.
La consulenza genetica trova la sua definizione, ancora oggi attuale, nel 1975, quando nell’American Society for Human Genetics, viene definita come “processo di comunicazione che si occupa dei problemi umani associati alla comparsa o la rischio di insorgenza di una malattia genetica in famiglia”.

Nel Regno Unito, paese a più lunga tradizione in questo campo, si sono sviluppati servizi di councelling genetico che prevedono l’intervento degli infermieri consulenti genetici.

Per capire meglio di cosa si occupa e come diventare un Genetic Nurse, abbiamo deciso di incontrare la collega, Lea Godino, che lavora presso la Unita’ Operativa Genetica Medica a Bologna, grazie ad una borsa di studio. Noi l’abbiamo conosciuta grazie ad un’intervista pubblicata da Nurse24, dopo il congresso SIGU (società italiana genetica umana), in cui è intervenuta anche la Presidente FNC Ipasvi Barbara Mangiacavalli.
Lei si definisce una “PgC in Genetic Healthcare”, e noi vogliamo capire meglio quali sono gli aspetti peculiari di questa specializzazione infermieristica, e in che modo nell’ambito delle competenze avanzate, potrebbe essere riconosciuta in Italia, questa figura professionale infermieristica molto specializzata.

Da cosa nasce questa passione per la genetica?
Lea:” Di recente mia mamma ha trovato una vecchia tesina, quella che si usava scrivere in quinta elementare, e parlava di cromosomi!! Penso sia una passione che mi accompagna dalla tenera età e che ha trovato modo di svilupparsi all’università. Al primo anno del corso di laurea in infermieristica, la docente di Genetica Medica, ci parlò della figura del genetic nurse, che ha molta importanza nel processo di counselling negli USA e nel Regno Unito. Questo raccontò suscitò in me molta curiosità, tanto da decidere di fare la mia tesi di laurea su questo argomento, una tesi innovativa, dato l’argomento e lo sviluppo. Stavo progettando il mio futuro inconsapevolmente.

Come hai scoperto questo tipo di specializzazione infermieristica, e dove hai conseguito questo titolo accademico?
Lea: Grazie ai Fondi per il diritto allo studio, l’università di Bologna, e in particolar modo il dipartimento di medicina e chirurgia, ha istituito una borsa di studio per esperienza all’estero, nell’ambito del progetto “Overseas”, che prevede la possibilità di realizzare un progetto di studio all’estero, che si concluda con una pubblicazione scientifica, a dimostrazione del lavoro svolto. Grazie alla rete, ho scoperto che in U.K., le uniche università che avevano un percorso formativo per Genetic Nurse erano quelle di Cardiff, Manchester, e Playmouth.
Nel 2011, dopo la laurea triennale, vinsi questa borsa di studio, e decisi di sviluppareil mio progetto presso l’Università di playmouth, in collaborazione con la docente Heather Skirton, che si concluse con la pubblicazione sul Journal of advancedNursing, del nostro progetto dal titolo Knowledge of genetic and role of nurse in genetic health care: a survey of Italian nurses.
Durante questa collaborazione la prof.ssa Skirton, mi chiese come mai non avessi pensato di intraprendere il percorso di specializzazione in Inghilterra, e magari restare a lavorare li, dopo aver conseguito il titolo come Genetic Nurse. A quel punto decisi di inseguire i miei sogni, nonostante in Italia non fosse una figura ancora riconosciuta, decisi specializzarmi all’università di Playmouth.
In Inghilterra la figura del genetic nurse si sviluppa attraverso due percorsi, i postgraduate courses (60 credits + un’esperienza all’interno di servizi di genetica medica) e i MSc in Genetic Counselling (120 credits).

Il MSc in Genetic Councelling di Manchester prevede in due anni il seguente programma di formazione:
1° anno
• Genetica Umana
• Genetica Clinica
• Metodologia della Ricerca
• Consulenza Genetica
• Teorie e tecniche della comunicazione 1
• Assistenza e counselling nel Servizio Sanitario

2°anno
• Educazione ed Etica nei servizi di genetica
• Educare e comunicare in genetica medica
• Aspetti etici
• Consulenza Genetica 2
• Teorie e tecniche di comunicazione

Quale opportunità di carriera hai in Inghilterra dopo aver conseguito questo titolo?
Lea: Genetic counsellors all’interno del NHS REgional Genetic Services e attività di ricerca.

Ci spieghi chi è di fatto un Genetic Nurse ?
Lea: Possiamo definire il Genetic Nurse come un infermiere con una specifica formazione in genetica, in cui la pratica include l’accertamento, la pianificazione, lo sviluppo e la valutazione della dimensione fisica, etica, spirituale e psico-sociale dei consultanti e dei famigliari che hanno problemi genetici. Un Genetic Nurse deve essere in grado di:
• Identificare le persone che potrebbero trarre beneficio da informazioni genetiche e servizi;
• personalizzare la modalità d’assistenza;
• sostenere il probando a prendere decisioni informate e consapevoli;
• dimostrare le conoscenze del ruolo della genetica e altri aspetti correlati nella specifica condizione del cliente;
• fornire le informazioni necessarie dei test genetici compresi i limiti;
• riconoscere le limitazioni dettate dalla propria esperienza e conoscenze.

Il Genetic Nurse raramente valuta le richieste di consulenza genetica, ruolo svolto più spesso dai medici genetisti. Tale attività consiste non solo nella valutazione dell’appropriatezza dell’invio, ma anche in termini di individuare il professionista idoneo allo svolgimento della consulenza. Questo è un aspetto fondamentale, poiché il Genetic Nurse si inserisce in modo autonomo in consulenza genetica quando la diagnosi clinica è nota e l’esame obiettivo non è richiesto. In questa situazione il suo ruolo fondamentale è quello di accompagnare il probando o la famiglia ad una scelta consapevole. Solo quando la diagnosi è sconosciuta e l’esame obiettivo è richiesto la consulenza genetica viene svolta da un medico genetista e il Genetic Nurse spesso collabora con esso. Altro aspetto fondamentale consiste nel seguire la famiglia nel follow-‐up.

Cosa pensi sarebbe necessario cambiare riguardo la professione infermieristica in Italia per poter introdurre una figura specializzata come questa?
Lea: per la mia tesi di laurea, nel 2010 ho condotto un’indagine su una serie di consulenze genetiche prenatali preliminari alle indagini invasive che ha evidenziato come il relativo carico di lavoro fosse piuttosto gravoso per il personale medico (68 consulenze/mese in media). Su 473 casi analizzati, sono risultati realmente patologici solo 15 casi (3,75%), che erano gli unici a necessitare di una gestione medica vera e propria.
E’ dunque evidente la necessità in Italia di formare tra il personale sanitario una figura che sia in grado di raccogliere l’anamnesi, fornire adeguate informazioni di carattere genetico, raccogliere consenso informato al test genetico, quando indicato, seguire i pazienti, i familiari o le coppie nei percorsi diagnostici e di follow-‐up: occuparsi dunque di aspetti curati oggi dal personale medico. In Italia non esiste ancora un percorso di studi definiti né un riconoscimento del ruolo, sebbene la SIGU(Società Italiana Genetica Umana) nei “Disciplinari per l’Accreditamento delle Strutture di Genetica Clinica” abbia previsto che la struttura deve disporre di un numero minimo sufficiente di professionisti dedicati : “almeno 2 medici specialisti in genetica medica […] più 2 figure sanitarie del comparto […]” (Certificato SIGUCERT, 2009).

Attualmente in Italia esistono poche realtà in troviamo la figura di GeneticNurse, come per esempio Trento, Bolzano, Genova, Bologna e Milano. Di fatto i disciplinari SIGU sono rispettati in pochissime realtà, e dove è presente nell’organico un infermiere, nella realtà gli vengono attribuiti ruoli che nulla hanno a che fare con il Genetic Nurse.
In Italia si dovrebbe partire dal cambiare il sistema universitario, ed istituire diversi indirizzi di specializzazione, lasciando quello attuale a carattere organizzativo e manageriale, e creando altri indirizzi di specializzazione, anche sulla base di precedenti esperienze Europee. Questo processo dovrebbe essere accompagnato anche da un parallelo processo di trasformazione contrattuale, riconoscendo delle progressioni salariali non legate solamente all’anzianità, ma all’acquisizione di competenze avanzate, che ci permetterebbero di ricoprire delle posizioni all’interno del sistema sanitario, che richiedano tali competenze avanzate. Questa trasformazione organizzativa, ci porterebbe a unificarci come possibilità di specializzazioni e offerta professionale a livello europeo, e garantirebbe la libera circolazione dei professionisti nella comunità Europea.
Un sistema contrattuale auspicabile potrebbe essere quello inglese, in cui una professionalità come quella di Genetic Nurse, sarebbe inquadrata in una fascia contrattuale molto interessante, legata alla specializzazione.

Quali sono i tuoi progetti futuri?
Lea: Attualmente oltre a lavorare, sto facendo un dottorato di ricerca in Inghilterra, sempre alla Playmouth University: quindi un obiettivo a breve termine sarebbe terminarlo!! Un progetti futuri tanti, ho una vita davanti. Non nascondo che mi piacerebbe rimanere a contatto col mondo dell’Università e della Ricerca.

Autore: dr.Antonio Torella (a.torella@icloud.com)

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